人类基因谱排列的完成，是基因科研的一大突破，也带给现代医学很大冲击，恍若柳暗花明又一村，打开了一道新门；个人基因检测服务的迅速推广，也为未来“个人医疗化”时代建立了基础。
一直以来，和疾病之间的战役，人类始终处于被动，完全居于下风——在病发之后，无论正确或错误的诊断，就要被动地接受一套标准化的治疗。
通过个人基因检测，人们可轻易获知本身基因谱所承载的讯息，预知与生俱来的一些缺陷，采取正确措施，及时修补。先发制“病”，已不仅是愿景，而是逐渐贴近我们的事实。
随着DNA定序技术的进步，人们逐渐了解，所有人生来就带有缺陷，没有一个人是完美无虞的个体。基因学的出现和革命性突破，也让人们认知到，自己是独一无二的个体，虽然大家都同样有缺陷，却不是一样的缺陷。所以，同样的治疗，其实并不适用于罹患同一种疾病的人。
破解慢性病和遗传病
基因科学在医学上的运用，最主要是破解慢性病和遗传病这两大棘手问题。随着DNA分析技术进步而崛起的个人基因检测，越来越蓬勃发展，也是基于同样的原因。
传统的筛检方式，只是通过血液和细胞检验，而个人基因检测能更深入、更精细、更准确地检查有关遗传疾病的基因差异情况及感染性病原基因的存在。
现在的个人基因检测和过去的健康体检完全不同，当事人不需要抽血，只要使用检测中心提供的棉花棒或特制刷子，从口腔内侧刮下黏膜组织，然后密封，送到检测中心即可。
产前可行基因筛检
个人基因检测的主要目的，是为了及早确认一些与疾病有关的基因，再根据基因讯息，识别容易患上遗传病的体质、相应的风险因素，以及会对自身产生副作用的药物，继而拟定适合的预防措施，降低罹患疾病的风险。
个人基因检测已问世多年，接受检测者，主要是遗传疾病基因检测，另外就是孕妇在产前所进行的基因筛检。
在香港，医学界早些年已引进胎儿DNA检测晶片，在婴儿出生前，通过检测母体和胎儿的DNA，诊断出超过100种的遗传病，其中一个例子就是兔唇儿。基因检测发现，3%的兔唇是和遗传病或染色体细微异常有关。
新加坡早在2005年就已进入探讨立法管制产前基因检验的阶段。这是因为精细产前基因检测，不但能检测先天性疾病遗传率，也能决定孩子的性别甚至是外貌等非医疗用途。为了防止滥用产前基因检测，有建议拟定法规，避免民众、病人和科研人员滥用这项技术。
中国广州某医疗机构也已引进基因疗法，将其用于癌症治疗，未来可能取代伤害性大的化疗和放疗等传统疗法。
侦测百种疾病
当前的基因检测技术在侦测及预防肥胖、糖尿病、心血管疾病、癌症及传染性疾病等方面，已有一定的绩效，能侦测大约100种疾病。
从积极层面看，通过基因检测达到预防功效，能够降低医药负担。医疗费用日益高昂，通过基因谱检测，了解自身情况，掌握基因留下的讯息，降低患病风险，能让生活过得较好。对未来的健康和医疗领域，影响很大。
基因革命现曙光
在基因科研之前，谁曾想过细微的基因，居然能影响我们的生活，甚至改变生命？基因中的错误序列，足以让一个家族的世世代代深受困扰。
随着基因在21世纪进入革命时代，人类也受到前所未有的影响。困扰已久的糖尿病、心脏病、癌症、气喘、关节炎、老年痴呆症以及其他常见疾病，在基因面前，现出原形的日子也许指日可待。
扩展阅读
基因检测种类目前，市场上的个人基因检测，主要有以下几种：
基础到全面的基因分型
这项测试是检测个人基因组内可以显示的DNA基因差异讯息的已知标记，可检测出当事人罹患某些基因疾病和遗传病的风险几率，也可测出病人对药物可能出现的不良反应。
传染病测试
通过单一测试，能检测出数百种传染性疾病，包括亚结核病、H1N1病毒感染、肝炎、肠道感染和疟疾等。
围产期基因分型
检测新生儿和幼儿到5岁之前的遗传疾病和基因问题，特别是可能影响婴儿健康的疾病特征，可及早了解遗传倾向。
孕前或产前基因测试
检测夫妻的遗传疾病和基因失调状况，以鉴定哪些特征可能会导致胎儿有遗传基因。父母和胎儿都能接受这项检测。
基因组测序
针对全基因组、外显子组或转录组进行测序，测试基因组水平的遗传差异。这项检测可根据不同细节层次，提供人类基因组的讯息，有助于不同类型的人类基因变异的后续研究工作。