娄滔罹患的渐冻症，是被称为世界五大绝症之首的肌肉萎缩性侧索硬化症。这是一种渐进且致命的神经退行性疾病，患者会出现骨骼肌萎缩、无力以至完全瘫痪。2014年，一场席卷全球的“冰桶挑战”，曾让许多人知道了它的存在。
2018年6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，包括渐冻症等共有121种疾病被收录其中。
罕见病影响人数超3亿
在我国，虽然罕见病单个病种发病率低，但种类繁多，加上我国人口基数大，临床上的患者数量并不少。
中国罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京协和医院副院长张抒扬曾表示，目前世界上已知的罕见病种类约7000多种，受影响人数超过3亿。由于罕见病的诊疗技术远落后于常见疾病，仅5%的患者有药可医。这其中，大部分费用极其高昂，多数患者难以承受。
对于罕见病患者来说，诊断是首先要面对的难题。罕见病一旦完成诊断，就要知道有没有办法去治疗，或者知道治疗所能达到的极限效果。但罕见病发病率低，有关专业知识认知有限，极易出现误诊或诊断周期长，延误治疗。《2018中国罕见病调研报告》显示，接受调查的三成医生承认不了解罕见病，医生与患者及家属对罕见病诊治认知存在差异。
业内人士指出，此前由于对罕见病没有明确定义，导致罕见病诊断和治疗缺乏明确参考。随着罕见病目录的制定和发布，有助于促进罕见病研究，并为相关法律的确定提供依据。
罕见病认定标准有差异
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。国内较为人熟知的罕见疾病，有：
肌萎缩侧索硬化 俗称“渐冻人”症，在我国“渐冻人”群体估计有20万人。
瓷娃娃症 又称成骨不全症或脆骨症、原发性骨脆症及骨膜发育不良等，其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病，属于先天性骨骼病。
铜娃娃 医学名为肝豆状核变性，又称威尔逊氏病，一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，因肝脏以及脑豆状核常常受侵害故而得名。
睡美人 学名克莱恩—莱文综合征，又称睡美人症候群、周期性嗜睡与病理性饥饿综合征，是一种罕见的神经系统异常，通常见于男性少年，呈周期性发作（间隔数周或数月），每次持续3～10天，表现为嗜睡、贪食和行为异常。
月亮孩子 即白化病，是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。
我国积极应对罕见病
近年来，中国对罕见病的研究始终稳步前行。此次由国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门公布的罕见病目录，是罕见病攻关的阶段性成果，对加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，有非常重要意义。该目录囊括了白化病、肌萎缩侧索硬化、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。
罕见病除了诊断不易，还面临着“少药”的困境。由于罕见病发病率低，药品市场需求小，药品研发和生产成本过高、利润极低，极少有企业愿意研发、生产。有业内人士分析称，我国首批认定的121种罕见病中，目前有40多种已经有批准上市的治疗药物，但在国内上市的仅20多种，临床需求还远远无法满足。
对此，5月23日，国家药监局官网公开了由国家药监局、国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确科学简化罕见病药品审评审批程序的相关细节。公告中提到，对于境外已上市的罕见病药品，在不存在人种差异的情况下，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。同时，对于公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。
针对罕见病，建议父母要进行“三级预防”
罕见病复杂多样，80%是由基因缺陷导致的；另外，环境因素也会导致基因突变，如家里过度装修，很容易引起癌变，而对孕妇来说则容易导致基因突变，生出罕见病患儿；瘦肉精、农药等环境因素，也可能会导致基因突变。
因此对于罕见病，预防是重中之重。建议有生育计划的父母要做到“三级预防”：
第一级是在孕前补充叶酸，可预防神经管畸形，同时要进行婚检（优生四项，染色体检查）。
第二级预防是孕检，即怀孕期间的产前预防。在这期间进行筛查、诊断，最早怀孕9周，最晚4～5个月时就能查出胎儿是否有生理缺陷。对于检查出有缺陷的胎儿可实施人流，尽量不给家庭和社会增添负担。
第三级预防是在婴儿出生后，抽第一滴血，查耳聋、查苯丙酮尿症、查甲状腺低下等。早期干预，治愈的希望会较大。如耳聋，早期检查出来，及早进行干预治疗，至少可保留部分听力。
关于罕见病，笔者建议大家多了解一些相关知识，做到早发现、早诊断、早干预！总之一句话，越早越好！