产检中重要一项就是唐筛，也就是唐氏综合症筛查。唐氏综合症又名21三体综合征，是一种染色体畸形疾病。到了怀孕15~20周时，准妈妈都要进行血清筛查，如果宝宝患唐氏综合症的风险高于1/270，那就必须进行下一步的检查——羊膜穿刺来确定胎儿是否有基因缺陷。羊膜穿刺即医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过准妈妈的腹壁、子宫肌层和羊膜，进入到羊膜腔中，然后抽取含有胎儿染色体、DNA、细胞的羊水用于稍后化验。
用一根针穿进肚子里，想一想都令人胆战心惊，会不会造成感染，有没有可能伤害到肚子里的胎宝宝？这是很多妈妈所担心的，一些血清唐筛风险较高的准妈妈，因为害怕羊膜穿刺伤害到宝宝最后选择拒绝接受检查。
除了安全问题，传统唐筛准确率也不高。许多因为血清唐筛结果为阳性而做羊膜穿刺的准妈妈，拿到结果后发现胎宝宝没有唐氏综合症，一方面高兴，一方面也有早知道不做穿刺的想法，这被称作假阳性。更可怕的情况是假阴性：因为羊膜穿刺在血清唐筛结果为阳性的情况下才进行，但那些血清唐筛结果为阴性，压根就没做穿刺的孕妇，最后也有可能生出唐氏患儿，这种情况被称作假阴性。
难道就没有更安全可靠的方法可以得知胎宝宝是否健康吗？胎儿游离DNA检查是一种越来越被大众接受的替代方法。在怀孕中期，准妈妈的血液中有10%的DNA其实都是胎宝宝的，直接检查这些DNA一样可以知道胎宝宝是否有基因缺陷，这被称作无创胎儿游离DNA检查。检查对于准妈妈来说非常简单，只用抽一管血(5ml)，然后等待结果就行。以唐筛为例，胎儿游离DNA检查出现假阳性或者假阴性的可能性都远远要低于传统血清唐筛。这种检查对21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征三种基因缺陷的筛查准确率接近100%。意思就是，如果胎儿游离DNA检查结果为阴性，那么妈妈大可放心，如果结果为阳性，即使需要做羊膜穿刺来确诊，也几乎不会白做。
如果说对大多数孕妇来说，胎儿游离DNA检查只是意味着更安全、更方便和更准确，那么对有的女性来说，这种新的检查就如同救命稻草。有的准妈妈因为先兆流产、发热、出血倾向、感染、母胎RH血型不合、胎盘前置等原因而无法做羊膜穿刺，在面对不好的血清筛查结果时，简直心如刀割、度日如年，整个怀孕过程都在担惊受怕。这时候，一管母血就能以高达99%的准确率地帮她们确定胎宝宝是否健康。
但要提醒的是，99%以上的准确率也不是100%，胎儿游离DNA检查不能代替羊膜穿刺用于确诊，而且我国大多数医院孕检中仍然在使用传统的血清筛查。可以把胎儿游离DNA检查当做是一个参考，例如，如果血清筛查为阳性，准妈妈可以做一个胎儿游离DNA检查，如果结果还是阳性，才选择羊膜穿刺。