此事一经披露立刻引来了公众的关注,很多人表达了对这项技术的担忧。其实产前检测和其他任何一项医疗技术一样,都不是百分之百准确有效的。评价一种医疗方法的好坏,必须从准确性和方便性这两个方面来衡量。
要说准确性,目前公认的金标准是羊水穿刺,因为只有这样才能提取到完整的胎儿细胞。但羊水穿刺毕竟属于手术的范畴,而且存在千分之几的流产风险,很多孕妇不愿意做,方便性要差一些。
要说方便性则首推B超,这是真正的无创产前检查,可惜能测的项目有限,准确性也不高,孕妇需要承担误诊的风险。
所谓“无创产前基因检测”,其实就是抽孕妇的血,从中检查胎儿的DNA。这个方法虽然不能说是完全无创,但毕竟抽血已是医院的常规操作,方便性方面几乎可以打满分。以前人们认为母亲血液中是不含胎儿细胞的,多亏香港大学的卢煜明教授证实怀孕期间胎儿的DNA会流入母亲的血浆里,这个发现终于让无创产前基因检测有了实现的可能。
这项技术的准确性完全取决于高通量DNA测序的能力,以及想测量的DNA位点到底是什么。因为母亲血浆中的胎儿DNA含量极低,而且都是碎片,必须通过海量的DNA测序才能得出准确的结论,难度是很高的。据华大基因透露,目前21、18和13号染色体异常的误诊率大约为每3.5万次检查出现一次,已经相当接近羊水穿刺的水平了。
接下来一个很自然的问题就是:能否运用这项技术检查癌症呢?众所周知,血管遍布全身,血液里含有人体所有组织和器官的信息,其中就包括死细胞分解后释放出来的游离DNA。只要找到解读这些DNA碎片的办法,理论上就能从一滴血推测出主人是否患有癌症。
这个方法被称为“液体活检”(Liquid Biopsy),其原理很容易想到,但真正做起来却困难重重,主要原因就是癌症的种类太多,而癌细胞的DNA碎片在血液中的含量又太低了,要想从血浆中把致癌基因片段找出来无异于大海捞针。因此,这项技术最早只被用于已确诊的癌症患者,帮助医生判断治疗的效果。
实践表明,这个方法非常灵敏,甚至在手术完成48小时后就可以通过验血来判断肿瘤到底切没切干净。事实上,2017年发表的一篇论文指出,医生通过这个方法可以提前一年预判癌症病人手术后是否会复发,准确率达到了92%。要知道,那时残存的癌细胞还没有长成肿瘤,仅仅通过活检或者CT扫描是很难发现的。
初战告捷之后,研究人员终于将目光转向了癌症的早期筛查。癌症当然是越早发现越好,但目前的癌症筛查手段太落后,无论是准确性还是方便性都不能令人满意。著名的美国私立医院克利夫兰诊所的埃里克·克莱恩(Eric Klein)博士尝试了液体活检,结果表明确实可行。
就在2018年5月召开的美国癌症治疗年会上,克莱恩博士和他的团队向与会者汇报了该项目的进展情况。科学家们对1600例癌症早期筛查的结果进行了分析,其中病人和健康人大约各占一半。分析结果表明,液体活检确实可以帮助医生筛查出10种早期癌症,其中胰腺癌、卵巢癌、肝癌和膀胱癌最有效,检出率最低也有80%。淋巴癌和骨髓癌的检出率分别为77%和73%,消化道癌的检出率也达到了66%,效果都还不错。表现最不好的是肺癌和头颈癌,检出率分别只有59%和56%,说明这两种癌症可能比我们知道的更复杂。
克莱恩指出,虽然检出率还可以,但目前积累的病例数量还是太少了,比如卵巢癌只发现了10例,远远不够。话虽如此,这个消息还是让与会者心情振奋,一些专家认为这项技术最快只要两三年就可进入市场了。到那时,一名成年人只需抽点血就可以判断出自己是否患有癌症,这将从根本上改变癌症防治的格局。