『宇宙之王』的疾病
英国物理学家斯蒂芬·霍金被誉为“宇宙之王”，因为他的许多著作主题都是宇宙学，涉及广义相对论、量子论、黑洞、暴胀、时间旅行、弦论、超引力等诸多前沿概论。可这位“宇宙之王”同时也被疾病困于轮椅上，无法行动和说话，只能靠语音合成器来表达自己的思想。虽然他就如同困在小小的果壳之中，但大脑中仍然有无限的空间。
把霍金困在“果壳”中的疾病——渐冻症，正是一种罕见病。霍金在21岁时被确诊，当时都以为他活不过25岁，因为渐冻人发病后通常只能活3~5年，可霍金今年已经73岁。他为何如此独特？霍金的渐冻症属于早发性的，而大多数患者都是在中年后发病且病情发展迅速，美国宾夕法尼亚大学渐冻症中心的神经学教授麦克卢斯基表示，他所治疗的患者中，如果是在青少年时期发病，其病情的确会发展较缓慢，而且不少人能活到中年。
在2014年之前，绝大多数的渐冻人得不到像霍金一样的关注，他们可能孤独地在家中遭受疾病的折磨或者等待死亡的来临。2014年的“冰桶挑战”让人们意识到原来还有数十万与霍金一样的患者，霍金与家人也参加了此次关于渐冻症的公益活动。霍金的孩子代替刚从肺炎中康复的霍金接受了被浇冰水的挑战。霍金也借此机会呼吁所有人给运动神经元疾病协会捐款，从而“消灭这种可怕的疾病”。但这远远不够，因为大众对其他5000~6000种罕见病仍然一无所知。
美国有3亿人口，其中约3000万是罕见病患者，也就是说每10个美国人中就有1个罕见病患者。我国有13亿人口，确诊的罕见病患者却只有1300万~1500万，这很有可能说明，还有很多漏诊的罕见病患者，他们几乎没有机会获得治疗，被现代医学遗忘在角落。即使是在英国，平均每位罕见病患者也需要花5年时间确诊，换好几位医生才能知道自己得了什么病。
罕见病患者漏诊，除了无法得到治疗以外，还不利于罕见病的预防。大部分罕见病都是基因缺陷导致的疾病，假如一个人确诊，那说明，他的家族中其他人可能也有致病基因，只是暂时还没有出现症状。如果提早一些知道，说不定能够延缓疾病的发展和预防下一代患病。一些父母的第一个孩子患有罕见病，如果这个孩子不能确诊，那么他们的父母在孕育他们的弟弟妹妹时，可能就不会做相关的筛查，然后再生出第二个、第三个患罕见病的孩子。对一种疾病的了解越深，消灭它的可能性就越大，而关注是了解的第一步。