精准医疗将引领未来医学新时代
医疗和网络技术双重推动下，精准医疗正在成为潜力巨大的市场。随着人们健康意识的提高，为病人量身定制最佳治疗方案，不仅可以实现治疗效果最大化和副作用最小化，还会给全球健康和医疗产业带来巨大变革。目前的精准治疗在大数据技术、基因诊断、肿瘤免疫细胞治疗以及干细胞药物研发等技术的推动下，距离“治未病”的预防理念已经不远。目前我国正在制定“精准医疗”战略规划，并且这一规划被纳入到“十三五”重大科技专项。在未来，精准医疗将改变现有的诊断、治疗模式，引领未来医学的新时代。
事件 精准医疗纳入中国“十三五”规划
“精准医疗”的概念距今天并不遥远。20世纪初，人类基因组计划开始萌芽并快速发展，人类从此才有了基因组学的概念。随后直到3年前，奥巴马提出精准医疗计划（PMI），才让精准医疗开始大规模见诸报端。
目前，“精准医疗”还没有明确的定义，美国国立卫生研究院（NIH）给出的定义是：一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。而中国“清华系”的定义是：集合现代科技手段与传统医学方法，科学认知人体机能和疾病本质，以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。最简单的定义则是“针对合适的人在合适的时间给出合适剂量的对症药物”的医疗技术。
“精准医疗”其实质与中医的“治未病”非常相似。中国工程院院士程京认为，精准医疗应当包括精准检测、精准调理、精准诊断和精准治疗几大方面。在他看来,精准检测和精准调理尤为重要，充分体现了中医“治未病”的预防理念。“精准医疗可以帮助我们了解自身有哪些疾病的易感基因，从而采取相应的应对措施。”比如说利用一个基因芯片可以检测人体近 3000 个基因位点，预测 13 大类、150 种疾病的患病风险。目前中国的中医体质分类就体现了精准调理的理念。在现代科学技术体系下，精准医疗需要的个体化检测方法目前有 10 多种，检测项目数百种。比如肺癌，现在已经能达到 16 种标准的检测。美国生物医药制药公司，正在研发 907 种针对 100 多种疾病的药物和医疗，其中包括 338 个单抗药物，250 个疫苗，93 个重组蛋白、60 个细胞疗法、45 个基因治疗、30 个特殊药物。
精准医疗具有广阔的应用前景，在大数据技术、基因诊断、肿瘤免疫细胞治疗以及干细胞药物研发的技术带领下，我国也意识到其重要性。随后在2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组；3月，科技部召开了首次精准医学战略专家会议；4月，卫计委和科技部进一步完善精准医疗计划并将提交国务院。到了2016年3月，精准医疗正式被纳入中国“十三五”规划。
随着精准医疗被纳入中国“十三五”规划，如何进一步挖掘我国医健领域巨大的发展潜力，积极推进精准医疗、医疗创新创业、产融合作等，成为我国医疗界关注的重点。2016年9月10日下午，为全面贯彻落实《国家精准医疗“十三五”规划》，由海上丝绸之路投资基金管理中心、海上丝绸之路医疗控股集团有限公司联合主办的“全国百家精准医疗医院签约仪式”在北京国家会议中心举行。会上，有53家医院与主办方签订了战略合作。未来将采取建设、收购、重组的方式，在三年内完成全国百家精准医疗医院布局，实现国家精准医疗战略规划。
目前的精准医疗正在和大健康产业一起，有望在顺应全球经济发展潮流的基础上实现提速增量、跨界融合和创新发展。
2016年11月19日，在“第六届Bio4P精准医疗创新论坛暨2016中国医健创新创业大会”上，中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说：“作为未来大健康产业发展的重要方向，基于大数据、认知计算等技术的精准医疗的实现、个人基因测序的普及正在给全球健康和医疗产业带来巨大变革。”
背景 精准医疗将引领未来医学新时代
现代生物医药科技的发展受益最大的就是医疗产业。国际领域精准医疗的建立主要源自美国医学界2011年首次提出“精准医学”概念。作为一种可以将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法，精准医疗强调了几个以前难以考量的参量，及个体化、基因组测序技术以及生物信息与大数据科学的交叉应用。但是随着基因组测序技术快速进步和大数据科学的发展，这种新型医学概念与医疗模式得到了广泛的认同，并且取得了很多意想不到的成就。
比如我国属于出生缺陷高发国，保守估计我国出生缺陷的总发生率至少在4%—6%，每年大约有80万—120万出生缺陷患儿出生，每年因神经管畸形造成的经济损失达到2亿元。在新生儿重症监护室中，一些孩子一出生就需要靠自己的能力存活下来，此时风险度最高。如何用基因检测的办法，把濒临危险的孩子挽救回来，这是非常重要的。
2016年6月8日，复旦大学附属儿科医院成立“儿童精准医学中心”。主要利用精准医学的干预有望降低高危目标新生儿死亡率。比如新生儿单基因疾病单例模式全外显子测序（singletonWES）作为一线分子检测技术已经开始用于新生儿的临床检测。
复旦大学附属儿科医院副院长周文浩指出，精准医疗在保障新生儿安全大有作为。“有一个孩子在出生时做了基因检测，发现有分子突变型的糖尿病，如果按传统医学方式治疗，就得注射胰岛素，根本没产生效果，后来用磺脲类药物治疗后发育情况得到了改善。“这可谓精准医疗给医生当头棒喝，原来教科书教给的东西需要重新审视。”周文浩说。他表示，其病房一年收六七千个孩子，仅医生肉眼能够看到明显畸形和遗传相关联的是3000例左右。如果按照传统做法，究竟是什么样的基因问题造成的，并不清楚。如今，他们的平台建成后，他们对2000多个孩子遗传相关的分子原因进行了逐一筛查，其中40%非常明确地找到了病因。”
这还只是精准医疗潜在应用的冰山一角。2016年5月10日，由国家心血管病中心组织编撰的《中国心血管病报告2015》正式出炉。报告显示，2014年心血管病患者约2.9亿，每5个成年人中即有1人罹患心血管病。每年因心血管病死亡的人数约350万，居各种疾病之首。癌症、心血管以及遗传疾病等是高度复杂且高度个性化的疾病，治疗癌症、心血管以及遗传疾病等需要对每个病例进行详细分析。只有利用精准医疗模式，抛弃通用的解决方案，才能为找到个性化的医疗救治模式奠定基础。
目前，跨界 IT 大鳄们也都在布局精准医疗。比如重组创立新的控股公司 Alphabet 的谷歌，就开始对基因组分析技术大量投入。在2007年至 2016 年间， 谷歌已向 23andMe、 Foundation Medicine、 Flatiron Health、 DNAnexus等公司投资。google X实验室启动的Baseline Study项目，目的就是大量收集人类基因组标本并利用大数据合成健康人类基因图谱。这些都为精准医疗的未来发展增添无限想象。
焦点 精准医疗目前面临诸多挑战
作为当前大健康产业发展最为活跃的细分领域，精准医疗融合了生物信息分析、医疗大数据以及生物医药、高性能医疗设备、移动医疗等前沿技术，成为人类疾病治疗和健康管理的发展方向，也是众多医疗机构、制药企业、医疗设备研发制造企业、医疗服务机构积极争夺的市场，更是国家医疗健康体系建设重大领域之一。
精准医疗确实有着美好的前景，但是也要看到，精准医疗计划的夙愿虽好，挑战却不少。
首先，常见疾病变得小众化，技术新难度大，治疗费用愈发高昂。由于针对不同基因子类型的疾病，药物变得越来越精准，因此受益于该药的人数也越来越少。其结果就是，开发出来的药物越来越有效，但所面对的市场空间却越来越小。
比如目前精准医疗已涉及无创产前、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等。其中，肿瘤领域被业内视为未来最大的市场。据了解，目前肿瘤基因组已发现2000个已知和潜在的基因靶点，上百个肿瘤驱动基因已被确证，但真正完成靶点药物开发的并不多。
其次，是需要克服数据问题。精准医疗的精准化、个性化必须基于数据进行，中国精准医疗当前最缺的就是中国人的癌症数据库。“美国恶性肿瘤患者五年内存活率达到85%，中国仅有25%，在中国，很多患者发现癌症时已经到了晚期，精准医疗的运作已经迫在眉睫。”卫生部原副部长何界生认为，精准医疗就是“量体裁衣”，制订个性化的治疗方案，这涉及到临床医学、药学、护理学、预防学等领域。个体之间基因、环境与生活习惯有差异，精准医疗立足于基因大数据之上，是把这些因素都考虑在内的疾病预防和处置的新型方法。
第三，则是病人数据隐私的保护问题愈发凸显。随着医疗数据采集、加工和应用，数据泄露时有发生，进而带来患者隐私的泄露。数据泄露会危及患者个人隐私，如孕妇个人信息的泄露，可能带来的一系列推销、诈骗等问题。而在大数据环境下隐私泄露的危险，不仅仅限于其泄露本身，还在于在此数据的基础上对于下一步行为的预测与判断。目前在中国个人信息经常被贩卖，在未来基因组信息将成为个人身份及隐私的重要部分，如何更好地保护个体数据隐私，构筑数据安全网络，将是不得不考虑的问题。
为了解决这些问题，我国反应速度不亚于其他发达国家，国家层面高度重视精准医疗研究应用工作，在政策、资金、技术等方面都给予了支持，我国临床资源丰富，存在大量样本，为精准医疗的研发实施提供了便利。目前精准医疗计划获得众多政策利好支持。
比如中国科技部提出，到2030年，我国将在精准医疗领域投入600亿元。《科技部关于发布国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》指出，精准医疗将是2016年优先启动的重点专项之一，并正式进入实施阶段。该年度的科研专项涵盖八大目标，包括构建百万人以上的自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立生物医学大数据共享平台及大规模研发生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，建设中国人群典型疾病精准医学临床方案的示范、应用和推广体系，推动一批精准治疗药物和分子检测技术产品进入国家医保目录等。
此外在临床领域，“十三五”期间我国生物医药产业将重点发展重大疾病化学药物、生物技术药物、新疫苗、新型细胞治疗制剂等多个创新药物品类，同时发展生物3D打印技术等重大医疗技术。这些政策和资金的加速落地实施，对推动我国精准医疗行业发展有着重要的作用。
启示 新产业发展政策引导非常关键
由于精准医学目前刚刚起步，一定会遇到在技术创新、法律法规、伦理层面等带来的挑战。“精准医学最大的风险不是医生，也不是院长，而是政策。一个好的政策可以让精准医学的技术发展得很好。”上海交通大学医学院附属仁济医院医务部部长张继东说。“现在国家提倡精准医学，这是很好的助推，但还面临着真正落地的障碍，即如何在医院中实施，这是政策层面的东西。”
精准医学是医学发展的要求和目标，精准医疗是这个时代大众对健康的需求，也是医学和临床发展的需求，在这个发展过程中，科技创新是唯一的动力。但是如果法律法规不完善、隐私保护缺失，则会影响国内精准医疗落地。
特别是由于精准医学将改变原有的诊疗模式，比如基因数据的应用、数据的分析和治疗方案的提出，都属于医疗界的巨大创新。例如当前，国内临床医疗多局限于依靠病人主诉、临床症状、生理生化指标和影像学改变来确定疾病情况。但在组织器官改变的下面，是大量的深层次分子生物学改变，包括遗传背景、变异、免疫和内分泌改变。以癌症早期诊断为例，发达国家的早期诊断率为50%以上，北欧甚至高达70%-80%，而中国不足 20%。
精确医疗的实践，必然需要解决一系列的支付、伦理、医患等问题，所以非常需要政策来引导，与此同时，从业者非常有必要将技术向老百姓用得起这样的方向努力，而不是过度地夸大，不然这个行业也会发展受挫。
目前国家层面已经有了部分政策安排。比如2015年发改委发布的《实施新兴产业重大工程包的通知》中，“新型健康技术惠民工程”子项所支持的主要方向就是针对基因检测。《实施新兴产业重大工程包的通知》第二条指出，“充分发挥基因检测等新型医疗技术以及现代中药在疾病防治方面的作用，提升群众健康保障能力。一是支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。”
2016年6月国家科技管理信息系统公共服务平台发布《关于对国家重点研发计划“精准医学研究”2016年度项目安排进行公示的通知》是将61个精准医学方面的重点项目信息进行公示，并首度明确了精准医学的应用、商业规划、技术开发等，在业内被视为精准医学发展的指南。
业内人士表示，开展精准医疗是国际医学发展的趋势，尽快切入有可能弯道超车；随着社会逐渐进入老龄化，医疗方面的负担越来越重，医疗产业是刚性内需且边际效应巨大，可以有效拉动整体经济发展。但是同时在过去的两年里，由于信息不对称，国内精准医疗市场出现投资火爆但需求疲软的现象，这增加了精准医疗落地过程中的不确定性。所以如何在未来行业内部努力地挤破“泡沫”也是政策引导的重要方向。
200个
目前肿瘤基因组已发现2000个已知和潜在的基因靶点，上百个肿瘤驱动基因已被确证。
